Életet menthet a korai felismerés

A familiáris hiperkoleszterinémia már fiatalon szívinfarktust, agyvérzést okozhat. Az öröklődő genetikai rendellenesség korai felismerése és kezelése azonban jelentősen csökkentheti a szövődmények kialakulását. Erre hívják fel a figyelmet a szakemberek a betegség világnapján, szeptember 24-én.

A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) egy genetikus, örökletes rendellenesség, ami már fiatalabb életkorban súlyos kardiovaszkuláris (szív és érrendszeri) betegségekhez vezet. A legveszélyesebb következménye a fiatalon bekövetkező szívinfarktus vagy agyvérzés lehet. 
A betegek hiába diétáznak és figyelnek a megfelelő életmódra, mégis magas a vérük koleszterinszintje. Egy genetikai mutáció okozza, hogy a májuk nem képes az egyik vérzsírt (koleszterint), az LDL-t lebontani, és ezáltal azt kivonni a vérkeringésből. Az erek falában felhalmozódik a koleszterin és az érelmeszesedést, így korai szív-érrendszeri halálozást okozhat. 

- A koleszterinszint 5,2 mmol/l alatt tekinthető normálisnak, a betegeknél ez az érték 2-4-szeres is lehet. Jellegzetes külső tünetei is vannak a familiáris hiperkoleszterinémiának. Jellemző a 45 éves kor előtt a szaruhártyán megjelenő fehér kerek kör alakú elváltozás, a betegek egy részénél a szemhéjon is megfigyelhető sárgásan elszínezett koleszterin felrakódások, illetve az inakon, például kéz feszítő inain csomók alakulhatnak ki – ismertette Paragh György, a DE ÁOK Belgyógyászati Intézet egyetemi tanára.

A professzor ugyanakkor kiemelte, hogy a tünetek hiánya nem zárja ki a betegség lehetőségét. A legegyszerűbb szűrővizsgálat a koleszterinszint-mérés. Amennyiben magas az érték, további vizsgálatokkal igazolható a betegség. Az FH családon belül örökölhető és örökíthető. A betegeknél már gyermekkorban, vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív-érrendszeri elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek vagy akár már a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak. 

- Ha valamelyik szülőnél, az édesapánál 55, az édesanyánál 60 éves kora előtt nagyon magas koleszterinszinteket mértek, szívinfarktusa vagy stroke-ja volt, az is árulkodó jel, érdemes utána járni, hogy nincs-e familiáris hiperkoleszterinémiánk. Célunk az, hogy minél korábban felismerjük ezt az örökletes betegséget és megfelelő kezelést biztosítsunk annak érdekében, hogy megelőzzük a kardiovaszkuláris szövődményeket – hangsúlyozta Paragh György, az FH szűrőprogram nemzeti koordinátora. 

Magyarországon jelenleg „kaszkád rendszerű” szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha a felfedezik a betegséget, akkor az FH-s beteg családtagjait is szűrik. A betegség gyógyszerekkel jól kezelhető. Akinél viszont nem eredményes a terápia, az LDL-aferezis alkalmazhatják. Ez egy olyan eljárás melynek során a beteg véréből kivonják az LDL-koleszterint, és az így „megtisztított” vért kapja vissza.

Az eljárás hazánkban jelenleg a két országos centrumban Semmelweis Egyetemen és a DE KK Belgyógyászati Klinikán érhető el. A betegség Magyarországon mintegy 40 ezer embert érinthet, de alig 1-2 százalékuk tud a róla, pedig nagyon fontos lenne a korai felismerés és a kezelés megkezdése. A figyelemfelhívás a célja a nemzetközi familiáris hiperkoleszterinémia napnak, amelyet minden évben szeptember 24-én rendeznek meg. Idén a szeptember 20-24. közötti hetet is a betegségnek szentelik. A betegségről az fhreg.hu oldalon tájékozódhatnak az érdeklődők.